Как определить риск возникновения синдрома Дауна во время беременности?

Каждая беременная знает, что риск заболеваний, которые могут возникнуть при вынашивании малыша, увеличивается с возрастом. Вследствие чего будущим мамам необходимо вовремя сдавать различные анализы.

Одно из обследований, которое зависит от возраста родителей, – это выявление риска синдрома Дауна или прочих хромосомных расстройств. Это обследование называется измерением затылочной складки и проводится, начиная от 11-ой, и заканчивая 14-ой неделями беременности, а риск увеличивается с возрастом.

Почему у младенцев измеряют толщину задней части шеи?

Тест, измеряющий затылок плода, дает ответ на вопрос, каков риск того, что у малыша разовьется синдром Дауна или какое-либо другое хромосомное заболевание. При этом на УЗИ измеряется только толщина воротной складки, и врач рассчитывает вероятность появления синдрома Дауна от нее.

Поскольку измерение воротной складки само по себе дает неточные результаты, существуют и другие тесты на синдром Дауна, которые включают отправку образца крови на подробный анализ и, он набирает популярность. Здесь индивидуальный риск синдрома Дауна и некоторых других хромосомных расстройств рассчитывается на основе различных измеренных значений ребенка и матери, а подробный анализ крови может быть использован для определения, помимо хромосомного нарушения, пола ребенка.

Кому подходит эта диагностика?

На самом деле все пренатальные диагнозы представляют особый интерес для женщин, не желающих рожать ребенка с ограниченными возможностями. Гинеколог обязан объяснить будущим мамам старше 35 лет о повышенном риске хромосомного нарушения у ребенка. У беременной женщины 25 лет вероятность того, что у младенца разовьется синдром Дауна, составляет 1:1350, у 35-летней женщины вероятность составляет 1:380, а у 40-летней женщины вероятность достигает 1:100.

Как работает метод?

Врач с помощью ультразвука измеряет толщину водяного слоя под кожей в задней части плода. В течение 11-14 недель вынашивания ребенка жидкость скапливается в затылке между кожей ребенка и тканями, которые обвивают позвоночник. На УЗИ это видно как прозрачное пятно.

Эта водяная подушка обычно очень тонкая (и меньше двух миллиметров) и снова исчезает в дальнейшем течении беременности, когда почки ребенка берут на себя их функцию и направляют жидкость. У детей с хромосомными нарушениями, а также у малышей с пороками сердца водяная подушка часто бывает заметно толстой.

Что показывают результаты диагностики?

В настоящее время в гинекологической практике применяются различные методы расчета риска, которые сильно различаются по точности. В некоторых тестах измеренное значение просто сравнивается с «предельным значением». В этом случае прозвучит сигнал тревоги, если выйная складка будет толще двух с половиной, трех или четырех миллиметров – в зависимости от того, на какой неделе беременности проводится измерение. Это сокращенное толкование, в любом случае, оно неточно и делает многие пары незащищенными без всякой причины.

Измерение становится более серьезным, если помимо замера затылочной складки также измеряется длина плода, которая дает точную информацию о возрасте эмбриона. Но даже в этом случае есть предельные значения. Например, если у ребенка длина от черепа до затылка составляет 45 миллиметров, площадь затылочной складки не превышает 2,1 миллиметра.

Какой метод самый эффективный?

В последние несколько лет все чаще применяется так называемый комбинированный ранний скрининг синдрома Дауна, поскольку он, как было показано, дает наиболее надежные результаты, поскольку выявляет до 90% беременностей с синдромом Дауна. Здесь вместо простых предельных значений рассчитывается индивидуальный риск для каждой отдельной беременности. Помимо толщины затылка и длины от макушки до ягодиц, врач измеряет концентрацию двух гормонов беременности в крови матери. Затем значение риска получается путем сложного расчета, в котором также учитывается возраст матери. Кроме того, существуют различные надежные пренатальные тесты (например, анализы крови), которые дают точные и надежные результаты и часто проводятся в частном порядке по рекомендации гинеколога.

Какие риски возникают при измерении воротниковой складки?

Раньше каждой женщине старше 35 лет рекомендовалось пройти амниоцентез, поскольку в этом возрасте усиливается опасность возникновения формирования у ребенка синдрома Дауна.

В любом случае при этом тесте женщина может потерять ребенка, тогда как при измерении затылочной складки такого риска не существует. Даже если он не даст заметных результатов, метод поможет многим беременным женщинам избежать прокола околоплодных пузыря.

Как часто применяется метод?

Примерно 50% беременных женщин проходят этот неинвазивный метод пренатальной диагностики. Доля беременных старше 35 лет выше, чем беременных более молодого возраста. В городах ребенка обычно чаще обследуют на предмет возможных нарушений, чем в менее населенных пунктах.

Что еще нужно знать?

Прежде всего, беременным женщинам необходимо уметь интерпретировать измеренные значения, потому что результат – это не точный диагноз, а всего лишь фактор риска! Наиболее точные результаты о состоянии хромосом ребенка дает только дополнительное обследование, например, анализ околоплодных вод. При этом точность скрининга сильно зависит от метода: путем измерения воротниковой зоны.